地中海贫血(地中海贫血——常染色体隐性遗传病)

地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病,主要发生在地中海周边地区,如希腊、意大利、土耳其等地,故名地中海贫血。在我国,主要分布在广东、广西、福建、海南等地区。

地中海贫血是由于血红蛋白分子中β基因突变导致。携带该突变基因的人,血中合成正常β-珠蛋白变少,合成异常β-珠蛋白增多,使血细胞失去柔性和变形能力,出现贫血等症状。

地中海贫血是一种不可逆的疾病,常规治疗是输血和脾切除手术,但有一定的副作用和并发症,治疗费用也十分昂贵。因此,提高公众对地中海贫血认知度,减少携带者的出现,是防治地中海贫血的有效手段之一。

据统计,地中海贫血的发病率约为1/3 000,而我国新生儿地中海贫血基因携带率也高达0.95%。如何有效预防地中海贫血呢?建立相关的医学和科普宣传机构,广泛开展对公众的地中海贫血知识普及和健康科普教育,引导公众进行基因检测从源头上防治地中海贫血的发生,提高人民群众的身体健康,提高国家整体素质。

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